P

ovodom Svjetskog dana porodične hiperkolesterolemije razgovarali smo s izv. prof. dr. sc. Ivanom Pećinom, dr. med., pročelnikom Zavoda za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, dopredsjednikom Hrvatskog društva za aterosklerozu Hrvatskoga liječničkog zbora i voditeljem javnozdravstvenih akcija Znaš li svoj broj? i Lov na tihog ubojicu.

Porodična hiperkolesterolemija, skraćeno FH, jedan je od najčešćih nasljednih poremećaja metabolizma lipida. LDL-kolesterol povišen je od djetinjstva, a bolest često ostaje neotkrivena sve dok se ne pojavi ozbiljan kardiovaskularni događaj. Povodom Svjetskog dana porodične hiperkolesterolemije 24. rujna razgovaramo o tome kada posumnjati na FH, kako potvrditi dijagnozu, zašto treba pregledati obitelj i što danas možemo postići pravodobnim liječenjem. Poseban dio razgovora posvećen je nacionalnom programu probira djece te javnozdravstvenim akcijama kojima se medicinska informacija pretvara u razumljivu i primjenjivu poruku.

 

 

 

 

“FH ne počinje prvim infarktom. Počinje godinama izloženosti visokom LDL-kolesterolu.”

 

 

 

 

Zašto je Svjetski dan porodične hiperkolesterolemije i dalje potreban?

Zato što FH započinje mnogo prije prvih tegoba. Osoba može biti mlada, vitka, tjelesno aktivna i osjećati se zdravo, a ipak od rođenja imati izrazito povišen LDL-kolesterol. Procjenjuje se da najčešći, heterozigotni oblik FH ima približno jedna od 300 osoba. Problem nije samo vrijednost LDL-a u jednom nalazu, nego broj godina tijekom kojih su arterije izložene toj vrijednosti.

Dan svjesnosti važan je jer mijenja pitanje koje postavljamo. Umjesto da čekamo simptome, pitamo je li kolesterol ikada izmjeren, postoje li u obitelji vrlo visoke vrijednosti LDL-a i je li netko doživio infarkt ili moždani udar neuobičajeno rano. Kod FH je vrijeme dio rizika. Što bolest ranije prepoznamo i što ranije trajno snizimo LDL, to je veća mogućnost da spriječimo aterosklerotsku bolest prije nego što ostavi posljedice. Dan FH obilježavamo I zbog toga jer danas u Repiblici Hrvatskoj pratimo samo 10% bolesnika sa FH. Ostali još su neotkriveni. U utrci smo s vremenom, moramo biti brži od srčanog udara.

 

 

Po čemu se FH razlikuje od povišenog kolesterola povezanog s prehranom i načinom života?

Kod FH naslijeđena promjena otežava uklanjanje LDL čestica iz krvi, pa je LDL povišen već od djetinjstva. Nezdrava prehrana nije uzrok te bolesti. Životne navike ipak ostaju važne jer mogu dodatno povećati ili smanjiti ukupni kardiovaskularni rizik, ali same najčešće ne mogu sniziti LDL do vrijednosti potrebnih osobi s FH.

Važno je izbjeći stigmu. Povišen kolesterol nije dokaz da se netko loše hranio ili nedovoljno kretao. Kod svake osobe tražimo pravi uzrok. Kod FH to znači prepoznati nasljedni obrazac i ne izgubiti godine pokušavajući problem objasniti isključivo jelovnikom. Zdrava prehrana, kretanje i nepušenje temelj su liječenja, ali kod većine bolesnika s FH potrebni su i lijekovi.

 

 

 

 

 

“Probir započinje mjerenjem kod djeteta, ali može zaštititi cijelu obitelj.”

 

 

 

Kada liječnik i sam pacijent trebaju posumnjati na porodičnu hiperkolesterolemiju?

Najčešći trag je izrazito povišen LDL-kolesterol, osobito u mlađe osobe. U odraslih neliječeni LDL od približno 5.0 mmol/L ili više snažan je razlog za procjenu moguće FH, ali jedna vrijednost sama po sebi nije dijagnoza. Važna je i obiteljska anamneza: infarkt miokarda, koronarna intervencija ili druga aterosklerotska bolest prije 55. godine u muškaraca i prije 60. godine u žena, neobjašnjena iznenadna smrt u mlađoj dobi te poznata FH u obitelji.

Na bolest mogu upozoriti tetivni ksantomi, primjerice zadebljane Ahilove tetive, ili sivobijeli prsten uz rub rožnice u mlađe osobe kojeg stručno nazivamo “Arcus Cornealis”. Međutim, većina oboljelih nema takve znakove. Zato ne smijemo čekati da se nešto vidi ili osjeti. Ako roditelj ima FH, obradu djeteta treba dogovoriti s pedijatrom. Ako se vrlo visok LDL otkrije u mlade odrasle osobe, treba ciljano pitati za obiteljsku povijest i pokrenuti obradu bez odgađanja.

 

 

Kako se dijagnoza potvrđuje i kakvu ulogu ima genetičko testiranje?

Dijagnoza počinje kvalitetnim lipidogramom, osobnom i obiteljskom anamnezom te kliničkim pregledom. Potrebno je isključiti sekundarne uzroke povišenog kolesterola, primjerice hipotireozu, nefrotski sindrom, pojedine bolesti jetre i određene lijekove. Nakon toga procjenjujemo ispunjava li osoba kliničke kriterije za FH i postoji li indikacija za genetičko testiranje.

Pozitivan genetički nalaz potvrđuje uzročnu varijantu i može znatno olakšati obradu obitelji. Negativan nalaz, međutim, ne isključuje automatski FH ako su klinička slika i obiteljski podaci uvjerljivi. Kada bolest otkrijemo kod jedne osobe, treba ponuditi pregled srodnicima. Kod najčešćeg autosomno dominantnog oblika svaki potomak oboljelog roditelja ima 50-postotnu vjerojatnost nasljeđivanja uzročne varijante. Zato jedna dijagnoza može postati početak zaštite cijele obitelji.

 

 

 

 

 

 

Što Hrvatskoj donosi nacionalni program probira djece na FH?

Hrvatska je 2023. započela nacionalni program probira i ranog otkrivanja porodične hiperkolesterolemije koji vodi Ministarstvo zdravstva. Pri obveznom sistematskom pregledu za upis u prvi razred osnovne škole djeci se mjeri ukupni kolesterol (ove godine I LDL-kolestrol). Ako je vrijednost povišena, liječnik školske medicine upućuje dijete na pedijatrijsku obradu. Potvrdi li se FH, probir se širi na roditelje te braću i sestre.

Prvi objavljeni rezultati pokazuju razmjere tog pristupa: u školskoj godini 2022./2023. kolesterol je izmjeren kod 32 297 djece, a 450 djece, odnosno 1,4 posto, imalo je vrijednost iznad 6,1 mmol/L i odmah je upućeno pedijatru. To nisu podaci o broju potvrđenih dijagnoza, nego o djeci kojoj je bila potrebna daljnja obrada.

Najvažnije je da se lanac ne prekine nakon probirnog nalaza. Dijete treba dovršiti obradu, obitelj mora dobiti jasnu informaciju, a potvrđena dijagnoza treba voditi dugoročnom praćenju i liječenju. Probir u dječjoj dobi pruža i jedinstvenu mogućnost obrnutoga kaskadnog probira: preko djeteta možemo otkriti roditelja koji godinama nije znao da ima FH.

 

 

Kako se FH danas liječi i koji su ciljevi terapije?

Cilj nije samo povremeno popraviti nalaz, nego trajno smanjiti izloženost arterija LDL-kolesterolu. U odraslih su statini temelj farmakološkog liječenja. Često im dodajemo ezetimib, a ako cilj nije postignut, ovisno o riziku, dobi, podnošljivosti i odobrenim indikacijama razmatramo inhibitore PCSK9, inklisiran ili bempedoičnu kiselinu. Homozigotni oblik FH mnogo je rjeđi i teži te zahtijeva specijalizirani centar, kombinaciju posebnih lijekova, a kod dijela bolesnika i LDL-aferezu.

Odraslu osobu s FH smatramo najmanje visokorizičnom. U pravilu težimo smanjenju LDL-a za najmanje 50 posto u odnosu na neliječenu vrijednost te LDL-u nižem od 1,8 mmol/L. Ako je aterosklerotska kardiovaskularna bolest već prisutna ili postoje dodatni veliki čimbenici rizika, cilj je niži, najčešće ispod 1,4 mmol/L. Cilj uvijek određujemo individualno; oznaka laboratorija da je nalaz u referentnom rasponu nije dovoljna.

I djecu treba liječiti pravodobno. Novi konsenzus Europskog društva za aterosklerozu iz 2026. naglašava da liječenje heterozigotne FH treba započeti u prvom desetljeću života, idealno oko šeste godine, uz individualnu odluku liječnika iskusnog u liječenju djece s FH i razgovor s obitelji. Povišen probirni rezultat sam po sebi nije automatska indikacija za lijek; prije terapije potrebno je dovršiti obradu.

 

 

Kako razgovarate s bolesnikom koji se boji statina ili želi prekinuti terapiju čim se kolesterol snizi?

Najprije treba čuti čega se osoba konkretno boji. Nakon toga objašnjavam očekivanu korist, moguće nuspojave i način praćenja. Statini su među najbolje istraženim lijekovima za prevenciju kardiovaskularnih bolesti, s nama su gotovo 4 desetljeća! Kod FH je korist dugotrajnog snižavanja LDL-a velika. Nuspojave se ne smiju zanemariti, ali ih treba procijeniti sustavno: provjeriti druge moguće uzroke tegoba, prilagoditi dozu ili vrstu statina te prema potrebi kombinirati lijekove.

Dobar nalaz najčešće znači da terapija djeluje, a ne da je nasljedna sklonost nestala. Samoinicijativni prekid vraća bolesnika dugotrajnoj izloženosti visokom LDL-u. Zajednički cilj nije propisati najviše lijekova, nego pronaći režim koji je učinkovit, podnošljiv i održiv tijekom života.

 

 

 

 

 

 

“Zdravstvena pismenost počinje brojem, a vrijedi tek kada taj broj vodi pravodobnom postupku.”

 

 

 

 

Zašto zdravstvenu pismenost smatrate dijelom liječenja, a ne samo javnom promocijom?

Zato što nalaz sam po sebi ne štiti bolesnika. Osoba treba znati što je izmjereno, je li riječ o ukupnom ili LDL-kolesterolu, koji je njezin cilj i što je sljedeći korak. Kod FH treba razumjeti i obiteljsku dimenziju bolesti. Ako pacijent dobije broj bez objašnjenja, postoji velik rizik da se izgubi između laboratorija, ordinacije i kontrole. Naši podaci ukazuju kako 50% naših bolesnika nije sigurna što znači dobivena vrijednost krvnog tlaka ili kolesterola. To je bio pravi “red flag”.

Zdravstvena pismenost vidi se u postupku: osoba se odazove na mjerenje, ponese nalaz liječniku, započne dogovorenu terapiju, provjeri učinak i upozori članove obitelji. Zato u našim akcijama ne želimo stati na poruci ‘izmjeri’. Jednako su važne poruke ‘razumij nalaz’ i ‘djeluj na vrijeme’.

 

 

Kako akcije Znaš li svoj broj? i Lov na tihog ubojicu približavaju prevenciju građanima?

Te akcije iznose prevenciju izvan zidova ordinacije. Na terenu razgovaramo s ljudima ondje gdje žive, rade, trče ili dolaze na javne događaje. Ovisno o formatu akcije, provjeravaju se krvni tlak, kolesterol, glukoza i tjelesna masa, a građani dobivaju objašnjenje što rezultat znači i kada se trebaju javiti liječniku. Jedno mjerenje nije konačna dijagnoza, ali može biti vrlo važan prvi signal.

Naziv Lov na tihog ubojicu opisuje ono što pokušavamo učiniti: aktivno tražiti čimbenike rizika koji dugo ne bole. Poruka Znaš li svoj broj? osobna je i lako razumljiva, ali broj nije cilj sam za sebe. Vrijednost kampanje nastaje tek kada osoba nakon mjerenja napravi potreban sljedeći korak. Upravo zato terenske akcije povezujemo s edukacijom, liječnicima, zdravstvenim ustanovama i javnim komunikacijskim kanalima.

 

 

RUN4FH postao je prepoznatljiv dio obilježavanja Dana FH. Što njime želite postići?

RUN4FH povezuje kretanje, obitelj i razgovor o nasljednom riziku. Trči se pet kilometara uz simboličnu poruku da ukupni kolesterol treba biti niži od 5 mmol/L. Pritom uvijek naglašavamo da bolesnici s FH imaju individualne ciljeve LDL-kolesterola koji su znatno niži. Jednostavna sportska poruka otvara prostor za preciznu medicinsku informaciju.

U prve tri godine RUN4FH okupio je više od tisuću trkača. Četvrto izdanje održava se 26. rujna 2026. u Zagrebu, na savskom nasipu kod Boćarskog doma. Utrku organiziramo uz Hrvatsko društvo za aterosklerozu HLZ, FH Europe Foundation, Hrvatska udruga bolesnika s dislipidemijama i RunCroatia. Ne očekujemo da svatko tko dođe poznaje genetiku FH. Želimo da nakon događaja zna da se vrlo visok kolesterol može naslijediti, da se može otkriti i da se liječenjem može promijeniti ishod bolesti. I da se svoj broj MORA ZNATI!

 

 

 

 

 

 

Kampanja koristi Advent Run, kolo sreće, plakate, spotove i ambasadore. Zašto toliko različitih formata?

Ljudi ne primaju zdravstvene informacije na isti način. Netko će zastati pred plakatom, netko će poruku čuti u radijskom ili videosadržaju, a netko će je prvi put ozbiljno shvatiti na sportskoj priredbi. Zagreb Advent Run 2025., na kojem je sudjelovalo više od 5 000 trkača, omogućio je da poruke o kretanju, preventivnim pregledima i poznavanju vlastitih brojki dopru do vrlo široke publike. Na takvom događaju ne tvrdimo da smo postavili dijagnoze; koristimo njegov doseg za jasnu preventivnu poruku.

Kolo sreće tihog ubojice edukativna je aktivacija. Čovjek zastane, zavrti kolo, dobije poruku dana i ulazi u razgovor o tlaku, kolesterolu, šećeru, kretanju ili obiteljskoj anamnezi. Kolo povezujemo s mjerenjem i konkretnim savjetom. U rujnu 2026. predstavljamo ga i u sklopu aktivnosti za Svjetski dan srca u Samoboru.

Plakati i spotovi omogućuju ponavljanje poruke i izvan pojedinog događaja. Vizual ‘Kolesterol ubija’ bio je dio zagrebačke kampanje 2024, 2025 a dok čitate ove retke naši plakati I dalje stoje na stanicama, billboardima na avenijama I čekaju da uhvate Vašu pažnju I prenesu poruku. Radio, video i društvene mreže služe istom cilju: potaknuti osobu da se izmjeri i da rezultat ne ostavi bez tumačenja.

Ambasadori pomažu da poruka dođe do ljudi koji možda ne prate medicinske sadržaje. U kampanju su se uključivali Juraj Šebalj, Adam Končić, Tomislav Bralić, Tajči, Nikša Kaleb, Odin Sokač i braća Sinković. Njihova uloga nije davati medicinske savjete, nego svojim primjerom i dosegom otvoriti vrata provjerenoj zdravstvenoj informaciji. Oni su lovci, nisu lovine!

 

 

Kako procjenjujete uspjeh ovakvih javnozdravstvenih akcija?

Broj sudionika, pregleda i medijskih objava važan je jer pokazuje doseg, ali nije dovoljan. Pravi rezultat vidimo kada osoba s povišenim nalazom dovrši obradu, kada se prepozna FH, kada se pregledaju članovi obitelji i kada bolesnik dugoročno postiže terapijski cilj. Kampanja treba pomoći zdravstvenom sustavu da pronađe ljude ranije, a ne samo proizvesti kratkotrajnu vidljivost.

Zato moramo povezivati javne akcije, školsku medicinu, obiteljsku medicinu, pedijatriju, specijalističke centre i udruge pacijenata. Komunikacija je uspješna tek kada građanin zna kamo dalje, a zdravstveni sustav može prihvatiti i pratiti osobu koju smo potaknuli na pregled.

 

 

Koju biste poruku za kraj uputili građanima, a koju zdravstvenim djelatnicima?

Građanima bih poručio da barem jednom provjere lipidogram i da se raspitaju o srčanim i moždanim udarima u obitelji. Ako je kolesterol izrazito povišen, nije dovoljno zaključiti da je uzrok prehrana. Treba razjasniti postoji li FH i dogovoriti liječenje. Ako je bolest potvrđena, važno je ponuditi pregled roditeljima, djeci, braći i sestrama.

Kolegama poručujem da vrlo visok LDL u bilo kojoj dobi uvijek zaslužuje objašnjenje. A ponaosob u mladoj životnoj dobi.Treba pitati za rane kardiovaskularne događaje u obitelji, isključiti sekundarne uzroke, prepoznati moguću FH i nakon uvođenja terapije provjeriti je li postignut ciljni LDL. Najveća prilika nije liječiti posljedicu prvog infarkta, nego otkriti nasljedni rizik dovoljno rano da do infarkta ne dođe.

 

 

 

 

Izvori za uredništvo

1. Hrvatski zavod za javno zdravstvo. Svjetski dan porodične hiperkolesterolemije. 19. rujna 2024. https://www.hzjz.hr/aktualnosti/svjetski-dan-porodicne-hiperkolesterolemije/

2. Ministarstvo zdravstva Republike Hrvatske. Nacionalni program probira i ranog otkrivanja porodične hiperkolesterolemije do 2026. https://zdravlje.gov.hr/

3. Wiegman A i sur. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: a European Atherosclerosis Society consensus statement. European Heart Journal. 2026;47:3324-3346. doi:10.1093/eurheartj/ehag382.

4. Mach F i sur. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. European Heart Journal. 2020;41:111-188. doi:10.1093/eurheartj/ehz455.

5. Podaci o terminima, partnerima i dosegu javnozdravstvenih aktivnosti prema organizacijskim materijalima akcija Znaš li svoj broj?, Lov na tihog ubojicu i RUN4FH.

 

 

 

PHOTOGALLERY //

https://www.facebook.com/media/set/?vanity=HealthHub.HR&set=a.883766727360648